• 2557 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Люди жалуются на банки - Асхат Шахаров
-
Почему нельзя оставлять чек на кассе и выкидывать его
-
Как в Актобе отпразднуют 9 мая
-
Напоминаем, с 13 мая в городе не будет горячей воды
-
Мы не согласны с оценкой ущерба от паводка. Совет юриста
-
В Актобе строят новую базу для обслуживания дорог
-
Проведите ночь в музее в Актобе
-
Полярное сияние наблюдали жители Актюбинской области
-
Можно ли наказать тех, кто рвёт цветы и ломает ветки сирени? Совет юриста
-
Я один в поле воин
-
Актюбинцы в среднем зарабатывают 345 тысяч тенге каждый месяц
Посмотреть бы в глаза родителей этих статистов, пусть им станет стыдно за такую наглую ложь -
Интимными фото и видео шантажировали актюбинку
В истеричных поисках единственного и любимого, люди порой совершают фатальные ошибки... Позируя в неглиже -
Актюбинцы в среднем зарабатывают 345 тысяч тенге каждый месяц
нам бы, газовикам, такую зп -
Актюбинцы в среднем зарабатывают 345 тысяч тенге каждый месяц
Пардон, они. -
Актюбинцы в среднем зарабатывают 345 тысяч тенге каждый месяц
Один съел курицу, а другой нет. Но по статистике один съели по полкурицы. -
Народный репортер. Заделайте дырку в тротуаре!
Срочно огородить надо!!! Будущий провал -
Народный репортер. Мост смыло, но все ходят через речку здесь
Родители деток сами терпеливо ждут несчастного случая, вместо того, чтобы взять ножовку и собственными руками отпилить опасно-свисающую часть ствола -
Как защитить пожилых родителей от онлайн-кредитов. Совет юриста
Самый простой и действенный способ защитить себя и пожилых людей от мошенников это разговаривать с ними на КАЗАХСКОМ языке!!!!!!!!!!!!! Уже не раз проверено. Мне уже... -
Народный репортер. Кусты можжевельника напротив мечети засохли
Что мешает огромной толпе бездельничающих имамов этого духовного храма приподняться и полить засыхающие деревца? Лень или гордыня? Каждый день проходят мимо и видят это -
Куандыку Бишимбаеву вынесли приговор
Всего лишь одна своевременная пуля в башку этого назарбае-вора изверга восстановила бы социальную справедливость... Не отвлекая от ежедневного решения насущных проблем КЗ-электората: Скачок цен на...
Комментарии 0