• 2557 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Бесплатно не пойду - актюбинцы высказались о субботниках
-
Трансляция суда над Бишимбаевым - 22 апреля
-
Погода в Актобе на 23-25 апреля. Ожидается похолодание и дождь
-
В спортшколах Актобе работали сотрудники с поддельными дипломами
-
Как восстановить стаж перечисления взносов в ГНПФ для пенсии
-
Пост от читателя. О старой части Актобе вообще забыли
-
СОР и СОЧ отменили в Актюбинской области
-
В один из лучших университетов США поступила школьница из Актобе
-
Погода в Актобе на 18-20 апреля
-
Ни Бога, ни черта не боятся - актюбинцы о разбазаривании бюджетных денег на разметку
-
Без слёз не взглянешь - актюбинцы о запущенности города
Пока взяточников, коррупционеров, тех акиматчиков, которые берут откаты за тендеры, не будут сажать на 20 лет, с полной конфискацией имущества всех родственников и любовниц, ничего... -
Онлайн-трансляция суда над Бишимбаевым - 23 апреля
Одна справедливая пуля в башку дебилоидного продукта лицемера и назарбае-вора избавит всех обывателей от нравственных мучений -
Работник магазина присвоил 38 миллионов тенге
Лудомания и игромания - очередное зло страны и народа!!! Власти обязаны остановить моральное и материальное падении генофорда, запретив на своей территории все азартные клубы и... -
Более 520 тысяч тенге получила за погибших в паводок овец и коз сельчанка Айтекебийского района
МОЛОДЦЫ, местный акимат!!! Справедливо и своевременно -
Купила по ошибке не то дорогое лекарство. Назад не принимают! Совет юриста
Работники аптеки просто обязаны проявить человечность и заменить дорогущее лекарство. Тем более если целостность упаковки ошибочно приобретённого препарата не нарушена... Оставайтесь людьми в любом положении -
Дополнительную компенсацию получат пострадавшие от паводков
А как быть с испорченной кухонной техникой, за которую потерпевшие до сих пор платят кредит? Или власти всё-таки успокоят алчных банкиров, не оставляя своих граждан... -
Собчак прилетела на суд по делу Бишимбаева
она не просто кобыла,а еще и "зигующая" кобыла.... -
Собчак прилетела на суд по делу Бишимбаева
Если этому мажорику дадут меньше 20, то значит можно будет говорить смело: "Бабло рулит".) -
Ни Бога, ни черта не боятся - актюбинцы о разбазаривании бюджетных денег на разметку
Мы - страна, где все привыкли давать на лапу и все чиновники привыкли брать на лапу. Не давай сам и не будешь обманут. Ссыкливое молчание... -
Собчак прилетела на суд по делу Бишимбаева
Кто запустил кобылу в здание суда?
Комментарии 0