Три хромосомы вместо двух

– Я не могла забеременеть несколько лет, – рассказывает Лариса Дмитриева. – Мы оба во втором браке и давно хотели совместного ребенка. Я долго лечилась от бесплодия. Наконец тест показал – у нас будет малыш!.. Мы решили, что будем наблюдаться только у самых лучших специалистов. Пошли в частную гинекологическую поликлинику. В раннем сроке я встала на учёт. Мне уже 38 лет, поэтому просила медиков смотреть плод как можно тщательнее. УЗИ-ст Юлия Головина нас заверила, что с малышом всё хорошо. Когда я пришла на приём к генетику Любови Бойко, встал вопрос делать ли для анализа прокол пуповины [этот метод используют для выявления синдрома Дауна у плода. – Прим. авт.]. Мне объяснили, что из-за миомы матки этот анализ опасен для ребёнка. Особых показаний для него не было. Анализы беспокойства не вызывали. У меня была полная уверенность, что я рожу здоровую девочку. Родила 4 ноября в 5.55 утра. В 16 часов этого же дня меня вызывает генетик Любовь Бойко. Она разворачивает дочь и говорит, что глаза у Настеньки не такие, уши не такие, руки не такие… Я ничего не могу понять. Мне объявляют, что у дочери синдром Дауна. Но ведь я наблюдалась в Центре планирования семьи и репродукции человека. Платила частным УЗИ-стам за обследование на высокотехнологичной аппаратуре, которая делает точнейшую диагностику! Почему я её не получила? После меня приглашают в кабинет и предлагают отказаться от ребёнка.

В тот же день в роддом приезжает отец.

– Когда генетик всё рассказала, у меня потекли слёзы, – рассказывает мужчина. – Нам предложили написать отказную. Я удивился: как можно ставить такой серьёзный диаг­ноз без анализов, на глаз? Нам посоветовали написать временный отказ. Через 3 месяца ребёнок пройдёт анализы, тогда и решать, забирать его или нет. Но разве так можно – предлагать родителям отказаться от собственного дитя? Мы считаем случившееся большим промахом генетика и собираемся с ней судиться. 

Патологию упустили

Действительно ли у девочки синдром Дауна, мог показать специфический анализ на кариотипирование. На него в Актобе очередь длиной в 3 месяца. Жить всё это время в неведении близкие не захотели. Семья Дмитриевых написала жалобу в облздрав. Только после этого нашли возможность взять у ребёнка кровь на анализ. Диагноз подтвердился. Родители съездили в Оренбург, результат тот же.

– 7 ноября я написала жалобу в облздрав, – рассказывает Лариса. – Ответ на неё пришёл по почте только 20 декабря. Провели служебное расследование. Мою обменную карту, где зафиксированы все анализы, нам не отдали.  

«Признаки начальных проявлений внутриутробной задержки развития плода… выявлены УЗИ на 22 неделе беременности. Кордоцентез – единственный достоверный метод для диагностики синдрома Дауна у плода. На данное исследование вы не дали согласия в связи с возможными осложнениями. Вы получали лечение в связи с угрозой прерывания беременности…».

Ответ облздрава Ларису не удовлетворил.

– Если бы у меня были показания к дополнительным анализам, разве бы я от них отказалась?! – возмущается женщина. – Мне что, 15 или 20 лет, чтобы я осознанно шла на такой риск? От ребёнка можно было отказаться до 20 недель, но когда я дочь родила, сделать это невозможно! Почему у меня не взяли анализы в Центре планирования семьи вовремя? Где стоит моя подпись, что я отказалась хоть от какого-то из них? Почему генетик упустила из виду, что у меня может родиться ребёнок с пороком? Я ходила в частный кабинет, там только один приём генетика стоил для меня 1500 тенге. И дело не в деньгах, а в профессионализме…

Всё в руках случая

По поводу семьи Дмитриевых пояснения дала главный генетик Актюбинской области Любовь Бойко.

– Когда мы говорили о пункции пуповины, я сообщила, что может возникнуть угроза прерывания беременности, – рассказывает генетик Любовь Бойко. – У женщины, к сожалению, множественная миома матки. Лариса сказала, что ей нужен ребёнок. В итоге мы эту процедуру не делаем, и рождается девочка с синдромом Дауна. Женщина обижена, что её не убедили в необходимости анализа. Но моя цель не в убеждении, а в том, чтобы дать информацию. Решение должны обоюдно принимать сами родители. Большая часть женщин отказываются от этого обследования. После печальной истории с Ларисой мы завели журнал отказов. У женщин старше 35 лет риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 10%. А риск потери беременности во время пунк­ции пуповины 2-3%. Женщины с возрастным фактором должны склоняться к прохождению этой процедуры. Увы, за 2008 год в городе Актобе родилось 20 детей с синдромом Дауна. Девять беременностей мы успели прервать, так как выявили хромосомную патологию.

– Почему синдром Дауна не увидели на УЗИ?

– Диагностика синдрома Дауна находится за пределами этого метода, – утверждает врач-эксперт по ультразвуковой диагностике Актюбинской области Юлия Головина. – По УЗИ мы можем сформировать группу риска. Выявить круг тех, которые нуждаются в более глубоком обследовании. УЗИ не обладает 100% информативностью, поэтому выявляемая патология не всегда подтверждается, и ребёнок рождается здоровым.

Медики отрицали, что предлагали семье Дмитриевых отказаться от ребёнка.

– Мы не имеем права делать такие предложения, – говорит Любовь Бойко. – Какая мать откажется от своего дитя, это же глупо! Я бы не  отказалась.

Пороков станет больше

Число детей с врождёнными пороками развития не снижается. 

– Раньше считалось, что дети с пороками развития рождаются только в семьях, отягощённых какими-либо заболеваниями. Или от родителей, страдающих алкоголизмом, –  пишет профессор, доктор медицинских наук, руководитель лаборатории генетики научного Центра акушер­ства, гинекологии и перинатологии в городе Алматы Гульнара Святова. – Но почти 50% детей с пороками развития рождаются от абсолютно здоровых молодых родителей. Одна из распространённых причин – в нашем обществе стало нормой рождение детей после 30 лет. При этом вероятность родить ребёнка с пороком у женщины до 30 лет – 1 к 4000, а после 30 – 1 к 40. Видите, какая огромная разница. Причём это касается не только первой беременности. Можно прогнозировать, что ухудшение экологии, стрессы и многое другое будут влиять на рождение всё большего количества детей с врождёнными пороками.

Кроме того, мутагенным действием обладают некоторые лекарственные препараты, стабилизаторы, красители в продуктах питания и даже некачественная женская косметика.  

– К сожалению, бывает, что молодая женщина с замечательными анализами рожает ребёнка с пороками развития, – дополняет главный генетик Актюбинской области Любовь Бойко. – За 2008 год дважды так и было. Мы не смогли выявить эту патологию во время беременности. »

Фамилия родителей ребёнка по их просьбе изменена.

Пособия на ребёнка с синдромом Дауна

1146  тенге – спецгоспособие из республикан­ского бюджета.

3000 тенге – спецгоспособие из бюджета Актюбинской области (есть не во всех регионах страны).

13470  тенге – пособие инвалиду с детства.

По показаниям в помощь родителям назначают соцработника.

Ангина можетпомешать диагностике

Для диагностики синдрома Дауна у плода применяется специфический анализ.

– При кордоцентезе из пуповины плода берут кровь на анализы и исследуют в течение 10 дней, – говорит главный генетик Актюбинской области Любовь Бойко. – Процедуру проводят с 20-й недели беременности. У неё есть противопоказания. К примеру, ангина или просто боли в животе. Если обнаружат патологию развития плода, прерывание беременности можно сделать до 22-й недели. Анализы берут только по вторникам, так как кровь нельзя хранить, и она требует 3-дневной обработки. По штатному нормативу кариотипированием занимается только один специалист. Сама процедура бесплатная. Хотя, к примеру, в  Оренбурге она стоит 16 тысяч тенге. У здоровых женщин старше 30 лет риск рождения ребёнка с патологией в 3 раза выше, чем риск осложнений после процедуры.

– Но ведь после аборта на большом сроке женщина может стать бесплодной?

– Если операция прошла в медучреждении, никаких осложнений быть не должно. Для рождения здорового ребёнка мы рекомендуем сделать полугодовую паузу между прерыванием и новой беременностью.

Дети Солнца тонко чувствуют фальшь

В актюбинском детсаду №17 есть группа для детей с задержкой психического развития. Их обучают в 7-й школе. Но главное для любого ребёнка – семья.  

– Важно, чтобы родственники оказывали родителям новорожденного поддержку, не жалели их и не ругали, – считает дефектолог детсада №17 Елена Шестакова. – В самого малыша нужно вкладывать как можно больше любви и ласки. Эти дети, как правило, не агрессивные, но очень избирательные в общении и тонко чувствуют фальшь. Если человек им по­нравится, они просто обласкают его. Это дети настроения. Они очень добрые, покладистые, любят помогать по хозяйству. В группах для детей с задержкой развития лучших помощников няням детсада не найти. Причём дети делают всё очень добросовестно, за ними ничего не нужно исправлять. Они любят рисовать, конструировать, сочинять песни. Могут добиться в этом успехов. Я знаю немало семей с такими детьми. У одной из актюбин­ских учительниц пятеро детей. Двое младших родились с синдромом Дауна. Рождение двоих детей с одним и тем же пороком у одной женщины встречается очень редко. Эта женщина так всё поставила, что семья детей просто обожает. Трое старших уже взрослые, отличные профессионалы своего дела. Младшие не чув­ствуют себя изгоями. Наоборот, они любимчики. Женщина должна помнить: как она будет относиться к своему ребёнку, такое же отношение к нему будет у родственников. К сожалению, у детей с синдромом Дауна может быть много сопутствующих заболеваний. Несмотря на помощь государства, всё же это большие затраты для семейного бюджета. Уже в детсадов­ском возрасте они умеют обслуживать себя. Речь у них развивается близко к норме. Конечно, они не заканчивают университетов, не смогут осилить программу общеобразовательной школы. Раньше считалось, что дети с синдромом Дауна живут очень мало. Но это не так. У них есть критические рубежи: 1, 3-5, 11-13 и 20-21 год. Если человек их преодолевает, то может прожить больше 40 лет.

Выявляют 30%

По мировой практике частота рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 на 700. На 15 тысяч родившихся в Актобе в 2008 году было 30 беременностей с синдромом Дауна. 9 из них обнаружили и прервали вовремя. Родители отказались только от одного из детей с пороками, родившихся в Актобе 2008 году.